בשנים האחרונות חלה התקדמות של ממש במחקר הגנטי. בין היתר, ניתן לעשות שימוש במידע הרב שמצוי בידי הרופאים על מנת להעריך את הסיכון של הופעת ליקוי גנטי או מחלה גנטית בעובר, אפילו עוד לפני הכניסה להיריון.
לפני הבדיקות
מכיוון שיש מספר גדול מאוד של בדיקות גנטיות אפשריות ומכיוון שאין צורך שכל זוג יבצע את כל הבדיקות האפשריות, מספקת קופת חולים מאוחדת שירות של ייעוץ גנטי מקדים. במהלך הייעוץ נפגשת האישה ועדיף יותר – שני בני הזוג, עם אחות מוסמכת בעל התמחות בבדיקות גנטיות.
- מהי ההיסטוריה המשפחתית ובעיות בריאות של קרובי משפחה.
- מהו המוצא של בני הזוג (ארץ הלידה).
- מהי ארץ המוצא של הורים וסבים.
למרות שבחלק מהבדיקות הגנטיות יש אפשרות שהאב הוא זה שיבצע את הבדיקה (בדיקת דם פשוטה) הרי שלרוב תתבקש האם לבצע את הבדיקות. רק במידה ומדובר בבעיות גנטיות שמצריכות נוכחות גן פגום בקרב שני ההורים וכאשר האם נמצאה כנשאית של גן מסוים תתבצע בדיקה נוספת גם בקרב האב. במקרים מסוימים, בהתאם לתסקיר והמלצת האחות, יהיה זה האב שיבצע את הבדיקה, לרוב משיקולים של סיכון מוגבר מסיבות משפחתיות.
בדיקות ללא תשלום
- CF– סיסטיק פיברוזיס – מחלה גנטית שהגורם לה הוא מבנה פגום של חלבון וכשלים בהסעת מלחים בגוף. כתוצאה מהמחלה נוצרות חסימות באיברים שונים ופגיעות ניכרות במערכת הנשימה ובמערכת העיכול. בשל חומרת המחלה זוהי אחת מהבדיקות הגנטיות החשובות ביותר.
- טיי זקס – מחלה גנטית שנובעת מכמות נמוכה או חוסר של אנזים מסוג בטא הקסואזמינידז. המחלה מאופיינת בהתפתחות לא תקינה של תינוקות החל מגיל מספר חודשים. התינוק החולה במחלה צפוי לתוחלת חיים נמוכה מאוד ולא קיימת תרופה. המחלה עשויה להופיע רק בקרב הורים ששניהם נשאים של המחלה (מבחינה גנטית, לא קלינית).
- דיסאוטונומיה משפחתית – זוהי מחלה גנטית שעשוי לחלות בה תינוק ששני הוריו סובלים מבעיה גנטית זהה. סיכון עיקרי למחלה נרשם בקרב אנשים ממוצא אשכנזי. הסובלים מהמחלה עשויים לחוות סימפטומים שונים לרבות חוסר תחושה ופגיעה במערכת העצבים והפרעות אכילה קשות.
בדיקות בתשלום
מלבד הבדיקות שמוצעות ללקוחות קופת החולים ללא תשלום, ממליצה קופת חולים מאוחדת לבצע גם בדיקות נוספות, חלקן במחיר מוזל למבוטחי הקופה. בין הבדיקות החשובות ביותר ניתן להזכיר את זו המכונה איקס שביר. תסמונת זו מועברת ליילוד על ידי האם, כך שהבדיקה יכולה להיעשות אך ורק אצלה.
